“为女儿治病，为生命祈祷”展架上的几个大字十分显眼，摆放了一地的病历和一个爱心捐款箱引来人们的驻足。在大连劳动公园，一名中年女子坐在婴儿车旁，车里躺着一名女童，音箱传出响亮的歌声。很多路人对母女的行为及身份持怀疑态度，但也有路过的市民拿出手机扫码捐款。
记者了解到，女童确实患有先天性疾病，表现为假两性生殖器畸形和无子宫症。
■名词释义
先天性肾上腺皮质增生症是一组由肾上腺皮质类固醇合成通路各阶段各类催化酶的缺陷，引起以皮质类固醇合成障碍为主的常染色体隐性遗传性疾病。
不同缺陷酶的种类导致的临床表现也不同。但21-羟化酶缺乏症最常见，在我国首批发布的罕见病目录中位列第一位。
视频 女子带患病女儿募捐
5月20日，一网友在社交媒体上发布了一段视频。视频中一名男子正在街头唱歌，旁边有一名女童躺在婴儿车里，两条腿伸在狭小的婴儿车外面摇摆。女童身旁还有一名身着灰衣的女子，双手捧着一杯粥，不停地搅动着，好像要喂食给女童。人行路地面上立着一块显眼的牌子，上面写有“为孩子治病，无奈来献唱”字样的牌子，旁边还摆放了一些病历证明。“谢谢，谢谢……”唱歌的男子向路过施以援手的好心人表示感谢，还有好心市民买了些桃子送给女子。视频发布者配文称，希望路过的好心人，能伸出援手，救救这个孩子。视频发布后，引来众多网友关注。有网友表示，“要是路过见到这对母女，我也捐助一点。”也有网友提出疑问，“到底是真的还是假的？”
调查 女童病情属实
记者收到网友的求助，关于女童与女子的身份他们表示怀疑，女童的病情是真的吗？记者多方联络，5月28日下午，在劳动公园内，记者见到了这对母女。
原来视频中的女子叫张浩琪，来自贵州省凯里市，今年34岁，有一个2岁的女儿，患有罕见疾病。视频中与她一起的男子不是孩子的父亲，而是她的堂哥。张浩琪说，她的堂哥平日里靠跑长途大货车为生，短暂在大连停留了几日，帮她以唱歌献艺的方式给生病的女儿募集手术费，目前堂哥已经回到了老家继续工作。
张浩琪说，她通过一个病友群了解到，大连妇女儿童医疗中心对于女儿罕见病的治疗有一定的经验，于是从老家贵州来到大连给女儿看病，目前住在大连火车站附近一个旅馆内。记者从信源处了解到，该女童4月份在大连妇女儿童医疗中心有一次挂号记录，但后续未到医院进行复诊。张浩琪告诉记者，她拿到检查结果后，咨询了网络医生。“为女儿治病，为生命祈祷。”记者注意到，与视频中不同的是，张浩琪在劳动公园摆出的牌子，标题内容发生了改变。“我不会唱歌，我堂哥在的时候会帮我，他唱歌。”记者询问当天为何不唱歌时，张浩琪解释道。“孩子刚出生时，医生都没办法断定孩子的性别。”张浩琪向记者展示了诊断证明以及检查报告。记者看到，她刚出生1个月的女儿检测出21-羟化酶缺乏症以及生殖器异常，因此诊断患有先天性肾上腺皮质增生症；1岁5个月时被诊断出某个器官肥大。关于网友们对女童身份的质疑，记者看到，女童的出生证明与诊断证明上的姓名一致，出生证明母亲一栏名字也写明是张浩琪。
张浩琪说，女儿还有假两性畸形及无子宫症，她在此筹款，是希望给女儿的未来进行生殖器整形手术治疗。张浩琪还表示，她此前在深圳打工，有了孩子后回到老家，靠卖蔬菜水果谋生。
张浩琪说，她通过一个病友群了解到，大连妇女儿童医疗中心对于女儿罕见病的治疗有一定的经验，于是从老家贵州来到大连给女儿看病。
医生
21-羟化酶缺乏症在首批发布的罕见病目录中位列第一位
先天性肾上腺皮质增生症（CAH）究竟是一种怎样的疾病，又为何罕见？记者就此咨询了大连市妇女儿童医疗中心（集团）儿内科医学部副主任兼儿童遗传代谢与内分泌科主任常波医生。常波表示，先天性肾上腺皮质增生症是一组由肾上腺皮质类固醇合成通路各阶段各类催化酶的缺陷，引起以皮质类固醇合成障碍为主的常染色体隐性遗传性疾病。
常波说，不同缺陷酶的种类导致的临床表现也不同。但21-羟化酶缺乏症最常见，在我国首批发布的罕见病目录中位列第一位。
常波表示，先天性肾上腺皮质增生症临床表现的严重程度差异很大。在严重情况下，刚出生的婴儿，可能会导致血盐和糖的水平很低，如果不及时治疗可能会危及生命。此外，由于性激素的增加，女孩的外生殖器可能会出现发育异常，即出现不同的男性化体征。而男孩则表现为假性性早熟。常波表示，若家长发现孩子生殖器有异常，或者离子紊乱的情况下，请及时就医。
针对肾上腺皮质增生症的治疗方法，常波建议患者需要做染色体检查以及基因诊断，以此针对不同缺陷酶的类型制定有针对性的治疗方案。患者可在医生指导下应用药物治疗，也可以根据自身情况，在医生的指导下通过手术等方法治疗。半岛晨报、39度视频记者刘宣州禾
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