新生儿患罕见遗传性消化系统疾病

        近日，大连市儿童医院收治了一名出生25小时的新生儿，孩子出生不久就出现了呼吸急促、皮肤黄的情况，家长以为是生理性黄疸，结果却检查出了罕见的遗传性消化系统疾病，经治疗，患儿的病情已好转。
        据该院消化内科专家、十七病房罗磊主任介绍，检查发现，患儿不仅有呼吸急促，同时还伴有吸入性肺炎、房间隔缺损、动脉导管未闭等多种其他疾病。经过治疗，患儿的相关疾病得到有效控制、相关指标恢复正常，但黄疸却开始越来越重，直接胆红素极高，大便颜色却是正常，于是转入消化内科。医生在排除了一系列可能因素后，高度怀疑患儿极有可能存在罕见的隐性遗传疾病，建议患儿和家长进行基因检测。
        一个多月后的基因报告证实当初医生的判断，患儿被确诊为家族性肝内胆汁淤积症3型，是一种非常罕见的常染色体隐性遗传性消化系统疾病，其发病率在十万分之一，死亡率高。以黄疸为主要症状，因分型不同可有不同表现。
        因为早期的干预治疗，如今患儿的情况已有明显好转。
    ■医生建议
        “遗传病”，精准筛查、早期诊断很关键
        罗磊表示，在消化科，经常会发现遗传代谢疾病的孩子，如西特林蛋白缺乏症、先天性半乳糖血症、络氨酸血症等等，这些遗传代谢病很多是可以医治的。患该类疾病的患儿，有些表现为反复呕吐，有些则是黄疸持续不退。而这些疾病通常是非常隐性的、慢性的，进行性的，复杂的，经常会被家长认为是常见病，殊不知它非常影响孩子的生活质量，有些甚至威胁生命。所以，医生的早期精准的诊断与及时处理，是挽救患儿生命，避免或减少相关并发症的关键所在。罗磊特别提醒，如果孩子有黄疸，并持续2周以上甚至是1个月不退等情况，建议要及时到医院消化内科就诊。半岛晨报、39度视频记者黄凤桐