男孩长得矮原是患了病

基因检测确定病因,经治疗已长高


        班里的孩子排队,12岁的大连男孩小诺(化名)每次都排在“排头”。开始,家人并没有在意,以为小诺只是晚长。可是,这两年同学都在“蹿个儿”,小诺的身高却增长缓慢,比同龄人矮了20多厘米。母亲带着小诺来到医院检查,经基因检测确定他患上了努南综合征。医生表示,一个孩子最终能长到多高,有70%依靠父母遗传,30%受到后天和环境的影响,身材矮小最佳干预期为3岁至12岁。
        男孩比同龄人矮20多厘米
        小诺今年12岁,身高仅有1.25米。正常来讲,12岁男孩的平均身高本应是1.52米,正常身高的最低限也应该达到1.38米。在小诺一两岁的时候,家长发现他的身高比同龄儿童矮。随着年龄增长,身高和同学间的差距愈来愈大。
        由于小诺身材矮小,在学校排队从来都是“排头”。12岁的他又瘦又小,看着周围同学都在“蹿个儿”,小诺的妈妈着了急。日前,妈妈带着他来到了大连医科大学附属二院内分泌二科矮小和生长发育专病门诊,向刘海霞主任求助。
        在门诊时,刘海霞主任为小诺进行了详细的身体测量和生长发育评估,发现孩子身高体重和生长发育确实明显落后于同龄人。经过详细问诊,得知小诺18个月才会走路,出牙也比同龄孩子晚很多,两岁时还发现患有先天性心脏病(室间隔缺损)并做了手术。结合这些病史,刘海霞主任意识到小诺可能不单纯是矮小,于是将他收入院进一步详查。
        经基因检测揭晓矮小病因
        入院后,医生发现,小诺除矮小和生长发育迟缓之外,还有牙齿排列不齐及轻微的漏斗胸。同时,经过更详细的血液检测发现,小诺体内相关的激素也相对分泌不足。经过更精确的基因检测后,终于揭晓了小诺矮小的原因——原来他患上的是努南综合征。
        新生儿的努南综合征发病率为1/2500-1/5000,是由于基因突变导致,通常出生就发病,约25%努南综合征患儿还伴有智力低下等情况。幸运的是,小诺的智力并没有受到影响,也没有因身材矮小而影响心理健康。通过交谈,医生发现,他是一个比较阳光的小男孩。
        经过一段时间的治疗,小诺的身高已经由最初的   1.25米长到了1.276米。对此,小诺非常开心,妈妈悬着的心也终于落了下来。
        
    ■医生解析
        除遗传外多种因素影响身高
        资料表明,我国青少年儿童矮小患病率为3%,4岁-15岁需要治疗的矮小儿童约有700万,并以每年16万人的速度增长。但是,每年接受干预的矮小孩子不到3万名,儿童身高形势面临严峻挑战。
        父母个子都高,生出来的孩子一定不会矮吗?其实不是的。一个孩子最终能长到多高,有70%依靠父母遗传,30%受到后天和环境的影响。
        对家长来说,保证孩子充足的营养和睡眠很重要,很多家长放纵孩子晚睡、对孩子挑食不适当干预,最终导致孩子长不高。然而,需要注意的是,除了遗传和外界因素以外,还有很多内分泌疾病可能会导致矮小,需要加以鉴别。
        最佳干预期为3岁至12岁
        刘海霞主任说,如果家长没有定期监测孩子身高,孩子身高异常没有及时发现,等到发现孩子矮小时已经晚了。身材矮小干预的最佳时期是3岁至12岁,如果骨骺线已经闭合,就错过了长高的时机。值得注意的是,有家长发现孩子矮小之后,给孩子乱吃营养品,造成性早熟,导致骨骺线提前闭合,生长期缩短,也会导致孩子最终长不高。
        身材矮小不仅给孩子的生活、学习造成诸多不便,还会成为以后升学、求职、婚恋的拦路虎。很多孩子还会因为矮小产生自卑、抑郁等心理障碍。矮小的孩子,会比一般人面临更大的心理压力和生存压力。刘海霞主任建议,对于此种情况,应做到早发现、早治疗,年龄越小效果越好。 半岛晨报、39度视频首席记者满文飞
        
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